Kinderen helpen mee bij Nijmeegs onderzoek naar behandeling zeldzame spierziekte
AlgemeenNIJMEGEN - Ninte (10) en haar broertje Jibbe (9) hebben de zeer zeldzame, progressieve spierziekte Lama2-MD. Daardoor hebben ze minder spierkracht, minder energie en moeten ze talloze keren per jaar naar het ziekenhuis voor controles. De hoop is nu gevestigd op een belangrijk wetenschappelijk onderzoek in het Spierziekten Centrum van het RadboudUMC in Nijmegen. Een onderzoek waaraan de kinderen zelf meewerken.
Dankzij dit onderzoek wordt de zorg voor patiënten met de zeer zeldzame spierziekte Lama2-MD de komende jaren verbeterd. Ook biedt het onderzoek hoop om sneller tot een behandeling voor deze vooralsnog ongeneeslijke spierziekte te komen, verwachten de onderzoekers.
Het Prinses Beatrix Spierfonds en stichting Voor Sara financieren samen - met een bijdrage van de Amerikaanse stichting Cure CMD – dit onderzoek.
Het Spierziekten Centrum brengt nauwkeurig in kaart hoe deze spierziekte zich openbaart en ontwikkelt bij ruim 25 patiënten die zich hebben aangemeld voor het onderzoek. Patiënten zoals Ninte en Jibbe hebben door de spierziekte last van verminderde spierspanning en spierzwakte. De meeste patiënten kunnen niet zelfstandig lopen en hebben problemen met grove en fijne motoriek. Hierdoor bereiken deze kinderen belangrijke motorische mijlpalen vaak later dan anderen.
Patiënten kunnen ook problemen krijgen met hun ademhalings- en slikspieren, waardoor de ademhaling vooral ’s nachts ondersteund moet worden, en zij gewicht verliezen als gevolg van eetproblemen. Infecties zijn hierdoor zeer gevaarlijk en in het ergste geval overleven patiënten de kindertijd niet.
”Veel spierziekten zijn zeldzaam, zo ook Lama2-MD. Door samen te werken, kunnen we het onderzoek versnellen en de zorg voor patiënten verbeteren”, aldus Ellen Sterrenburg, algemeen directeur Spierfonds.
Samenwerking
Arts-onderzoek drs. Karlijn Bouman is dankbaar voor de samenwerking tussen het Spierfonds en stichting Voor Sara: “Het is lastig om de financiering voor onderzoeken naar de meest zeldzame ziekten rond te krijgen. Door deze samenwerking kunnen wij aan de slag. Dit onderzoek zorgt ervoor dat er meer betrouwbare informatie over Lama2-MD - ook wel MDC1A genoemd - beschikbaar komt voor artsen, patiënten en hun families.”
“De informatie wordt verzameld dankzij de patiënten zelf die allerlei testen ondergaan en inzicht geven in de impact van de spierziekte op het dagelijks leven. Het is extra bijzonder en waardevol, omdat deze informatie ook noodzakelijk is voor de onderzoeken naar een behandeling voor deze spierziekte. Op dit moment lopen er enkele veelbelovende onderzoeken om dit te realiseren.”’
Kracht van patiënten
Ninte en Jibbe ondergaan talloze testjes en onderzoeken tijdens het onderzoek. Zo wordt de botdichtheid en de spierkracht getest en wordt de werking van het hart en de longen in kaart gebracht. Ook zijn er looptesten en oefeningen om de vooruitgang of achteruit gang te meten.
“Het is best vermoeiend, maar ik vind het ook wel leuk om mee te doen’’, reageert Ninte positief. Ook Sanne Weerts is één van de patiënten die meedoet aan het onderzoek. De 35-jarige Sanne heeft al enkele dagen meegedaan en merkte dat het intensief is. Toch werkt ze graag weer mee met het vervolgonderzoek: Ik doe graag mee om zo iets te doen voor mijn lotgenoten en uiteindelijk natuurlijk ook voor mij zelf. Voor mij betekent het hoop op een betere kwaliteit van leven, want het leven is gewoon veel te leuk om aan de zijlijn te blijven staan.’’
Stichting Voor Sara
Stichting Voor Sara is eind 2016 opgericht door de ouders van Sara Verbrugge, vlak nadat zij te horen kregen dat Sara lijdt aan de ongeneeslijke spierziekte Lama2-MD. Kinderen met deze spierziekte worden over het algemeen niet oud. Bovendien brengt de spierzwakte veel beperkingen met zich mee in het dagelijks leven.
Bram Verbrugge: “Daarom zetten wij ons sinds de diagnose met hart en ziel in voor Sara en alle andere kindjes met deze verschrikkelijke spierziekte. Toen stichting Voor Sara werd opgericht, was er geen behandeling, geen onderzoek en weinig kennis over deze spierziekte. In zes jaar tijd is er heel veel veranderd. De wetenschap bereidt zich voor op klinische trials om mogelijke behandelingen in de praktijk te brengen. Om klaar te zijn voor deze trials zijn deze onderzoeken in Nijmegen enorm belangrijk. Daarom zijn we ontzettend dankbaar en trots op de samenwerking met het Spierfonds om dit mogelijk te maken.”
Ellen Sterrenburg, algemeen directeur Spierfonds vult aan: “Veel spierziekten zijn zeldzaam, zo ook Lama2-MD, door samen te werken kunnen we het onderzoek versnellen en de zorg voor patiënten verbeteren.”
Stichting Voor Sara nam in 2020 het initiatief voor dit onderzoek en dankzij steun van Spieren Voor Spieren konden 27 patiënten anderhalf jaar lang worden gevolgd. De financiering van dit onderzoek liep ten einde, maar dankzij de samenwerking met het Prinses Beatrix Spierfonds kan het onderzoek nog 3 jaar doorgaan. Het uiteindelijke doel van de wetenschappers is om de testen en meetmomenten in de toekomst in de reguliere zorg op te laten nemen.
