Radboudumc verricht onderzoek naar zeer zeldzame spierziekte

NIJMEGEN - Sanne Weerts (35) uit Nijmegen heeft de zeer zeldzame, progressieve spierziekte Lama2-MD. Patiënten met deze spierziekte hebben minder spierkracht, minder energie en moeten vaak talloze keren per jaar naar het ziekenhuis voor controles. De hoop is nu gevestigd op een belangrijk wetenschappelijk onderzoek in het Spierziekten Centrum van het Radboudumc in Nijmegen en dus werkt Sanne daar zelf aan mee. 

Het Spierziekten Centrum van het Radboudumc zal de komende maanden nog ruim 25 patiënten ontvangen en brengt zo nauwkeurig in kaart hoe deze spierziekte zich openbaart en ontwikkelt. Op die manier wordt de zorg voor patiënten met de zeer zeldzame spierziekte Lama2-MD de komende jaren verbeterd. 

Ook biedt het onderzoek hoop om sneller tot een behandeling voor deze vooralsnog ongeneeslijke spierziekte te komen. Het Prinses Beatrix Spierfonds en stichting Voor Sara financieren samen - met een bijdrage van de Amerikaanse stichting Cure CMD – dit onderzoek voor Lama2-MD patiënten.

Met Sanne gaat het naar omstandigheden goed. Veel patiënten met deze spierziekte hebben fors meer klachten. Meest opvallende probleem is de verminderde spierspanning en spierzwakte. De meeste patiënten kunnen daardoor niet zelfstandig lopen en hebben problemen met grove en fijne motoriek. Hierdoor bereiken deze kinderen belangrijke motorische mijlpalen vaak later dan anderen. 

Patiënten kunnen ook problemen krijgen met hun ademhalings- en slikspieren, waardoor de ademhaling vooral ’s nachts ondersteund moet worden, en zij gewicht verliezen als gevolg van eetproblemen. Infecties zijn hierdoor zeer gevaarlijk en in het ergste geval overleven patiënten de kindertijd niet.

Arts-onderzoeker drs. Karlijn Bouman is dankbaar voor de samenwerking tussen het Spierfonds en Stichting Voor Sara: “Het is lastig om de financiering voor onderzoeken naar de meest zeldzame ziekten rond te krijgen. Door deze samenwerking kunnen wij aan de slag. Dit onderzoek zorgt ervoor dat er meer betrouwbare informatie over Lama2-MD - ook wel MDC1A genoemd - beschikbaar komt voor artsen, patiënten en hun families.”

“De informatie wordt verzameld dankzij de patiënten zelf die allerlei testen ondergaan en inzicht geven in de impact van de spierziekte op het dagelijks leven. Het is waardevol, omdat deze informatie ook noodzakelijk is voor de onderzoeken naar een behandeling voor deze spierziekte. Op dit moment lopen er enkele veelbelovende onderzoeken om dit te realiseren.’’

De 35-jarige Sanne weet dat het intensief is, maar werkt toch graag weer mee aan het onderzoek: “Ik doe graag mee om zoiets te doen voor mijn lotgenoten en uiteindelijk natuurlijk ook voor mijzelf. Voor mij betekent het hoop op een betere kwaliteit van leven, want het leven is gewoon veel te leuk om aan de zijlijn te blijven staan.’’

Sanne en andere deelnemende patiënten ondergaan testjes en onderzoeken. Zo wordt de botdichtheid en de spierkracht getest en wordt de werking van het hart en de longen in kaart gebracht. Ook zijn er looptesten en oefeningen om de vooruitgang of achteruitgang te meten.

‘’Veel spierziekten zijn zeldzaam, zo ook Lama2-MD, door samen te werken kunnen we het onderzoek versnellen en de zorg voor patiënten verbeteren”, aldus Ellen Sterrenburg, algemeen directeur Spierfonds.